INFORMATIVO EMEBE: "TESTE DO PEZINHO"

O QUE É O TESTE DO PEZINHO?

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infecciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnosticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas.

Esse exame é realizado em grande parte nas maternidades quando o bebê completa 48 horas de vida. Antes disso, o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe. O exame também é feito em laboratórios.

O ideal é que o teste seja feito até o sétimo dia de vida. Basta apenas uma picada no calcanhar do bebê para retirar algumas gotinhas de sangue que serão colhidas num papel filtro e levadas para serem analisadas.

Existem diferentes tipos de exames do pezinho. O Sistema Único de Saúde (SUS) instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal, onde cobre a identificação de até quatro doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística). Mas nem todos os Estados brasileiros realizam os quatro testes.

Hoje já existe uma versão ampliada do teste do pezinho onde é possível identificar mais de 30 doenças antes que seus sintomas se manifestem. Mas é ainda um recurso sofisticado e bastante caro, não disponível na rede pública de saúde.

Mesmo assim, a versão ampliada do teste do pezinho é subdividida. Geralmente, quanto maior o número de doenças detectadas, mais caro é o exame. Existem ainda exames complementares que também podem ser realizados com o sangue do papel filtro do teste do pezinho.

Algumas doenças que podem ser diagnosticadas com o exame do pezinho:

Fenilcetonúria

Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.

Galactosemia

A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarréia.

Hipotireodismo

A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.

Hiperplasia Adrenal

Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.

Fibrose Cística

Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos.

Deficiência de Biotinidase

A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento a acidose metabólica.

Toxoplasmose

Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.

G6PD

A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal (“amarelão”) ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos).

Rubéola

Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.

Anemia falsiforme

As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina “S”. Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.

MCAD

Distúrbio Genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.

Sífilis

A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.

Citomegalovirose

Entre as manifestações associadas à infecção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas visuais, auditivas e mentais.

Doença de Chagas

Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.

AIDS

A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.

Surdez congênita não sindrômica

A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.

Espectrometria de Massa em Tandem

A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.